Ключові слова
CATCH 22
22q11.2 делеційний синдром
пов'язаний із TBX1 синдром Ді Джорджі
пов'язаний із LZTR1 шванноматоз
пов'язана з CLCN1 міотонія
хвороба Грейвса
Чорнобиль
Як цитувати
Анотація
Резюме. Гіпопаратиреоз (ГПТ) характеризується низьким рівнем паратиреоїдного гормону, зниженням рівня кальцію та підвищенням фосфату в крові. Найбільш поширеною його причиною є операція на шиї. Нехірургічний ГПТ (НХГПТ) може мати різні причини, серед яких є генетичні. Найпоширенішою генетичною причиною НХГПТ є втрата ділянки q11 (22q11) 22-ю хромосомою, що призводить до гіпоплазії прищитоподібних залоз. Синдром 22q11 відомий також як синдром Ді Джорджі (DGS). Акронім «CATCH 22» вказує на п’ять клінічних проявів DGS: Cardiac – серцеві вади; Abnormal facies – дисморфія обличчя; Thymic hypoplasia – гіпоплазія тимуса; Cleft palate – розщеплення піднебіння; Hypocalciemia – гіпокальціємія (ГК). Діагностика DGS може бути складною через варіації фенотипів. DGS підозрюють за наявності хоча б однієї ознаки CATCH22, молекулярно-генетичні методи підтверджують чи спростовують діагноз. У публікації наведено два випадки НХГПТ у дорослих осіб, які не були своєчасно діагностовані. В обох випадках ГК при зниженні рівня паратиреоїдного гормону без хірургічного анамнезу вказує на НХГПТ. Завдяки аналізу послідовності нуклеотидів та тестування щодо делеції/дуплікації панелі з 2211 генів у випадку №1 ідентифіковано патогенні варіанти в 3 генах: TBX1 (асоційований з автосомно-домінантним DGS); LZTR1 (асоційований з автосомно-домінантним шванноматозом і автосомно-домінантним та автосомно-рецесивним синдромом Нунан); CLCN1 (асоційований з автосомно-домінантною та рецесивною вродженою міотонією). Особливістю випадку №1 є поєднання DGS та хвороби Грейвса. Не зважаючи на різну етіологію НХГПТ (у випадку №1 він є частиною DGS, а у випадку №2 етіологію встановити ще не вдалося), в обох випадках HC виявили із запізненням та тривалий час лікували неефективно. Застосування кальцитріолу [1,25(OH)2D3], активної форми вітаміну D3 в дозуванні 1,25 мкг/добу (випадок №1) та 1,75 мкг/добу (випадок №2) збільшило рівні кальцію, зменшило симптоми HC.
Посилання
Marx SJ. Hyperparathyroid and hypoparathyroid disorders. N Engl J Med. 2000 Dec 21;343(25):1863-75. doi: 10.1056/NEJM200012213432508.
Hejlesen J, Underbjerg L, Gjørup H, Bloch-Zupan A, Sikjaer T, Rejnmark L, et al. Dental findings in patients with non-surgical hypoparathyroidism and pseudohypoparathyroidism: a systematic review. Front Physiol. 2018 Jun 19;9:701. doi: 10.3389/ fphys.2018.00701.
Cooper MD, Peterson RDA, Good RA. A new concept of the cellular basis of immunity. J Pediatr. 1965;67(5):907-8. doi: 10.1016/S0022-3476(65)81796-6.
Kirkpatrick JA Jr, DiGeorge AM. Congenital absence of the thymus. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1968 May;103(1):32-7. doi: 10.2214/ajr.103.1.32.
de la Chapelle A, Herva R, Koivisto M, Aula P. A deletion in chromosome 22 can cause DiGeorge syndrome. Hum Genet. 1981;57(3):253-6. doi: 10.1007/BF00278938.
Agergaard P, Hebert A, Sørensen KM, Østergaard JR, Olesen C. Can clinical assessment detect 22q11.2 deletions in patients with cardiac malformations? A review. Eur J Med Genet. 2011 Jan-Feb;54(1):3-8. doi: 10.1016/j.ejmg.2010.09.016.
Wilson DI, Burn J, Scambler P, Goodship J. DiGeorge syndrome: part of CATCH 22. J Med Genet. 1993 Oct;30(10):852-6. doi: 10.1136/jmg.30.10.852.
Heller J. Catch-22. London: Jonathan Cape; 1962.
Miller KA. FISH diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome. Newborn Infant Nursing Rev. 2008;8(1):e11-9. doi: 10.1053/j. nainr.2007.12.006.
McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore). 2011, Jan; 90(1):1-18. doi: 10.1097/MD.0b013e3182060469.
Bohrer T, Pasteur I, Lyutkevych O, Fleischmann P, Tronko M. Permanenter hypoparathyreoidismus infolge von schilddrüsenkarzinomoperationen nach Tschernobyl in der Ukraine [Permanent hypoparathyroidism due to thyroid cancer surgical procedures in patients exposed to radiation in the Chernobyl, Ukraine, nuclear reactor accident]. Dtsch Med Wochenschr. 2005 Nov 4;130(44):2501-6. German. doi: 10.1055/s-2005-918594.
Bohrer T, Pasteur I, Lyutkevych O, Fleischmann P, Sitter H, Donner-Banzhoff N, et al. Permanent postoperative hypoparathyroidism. An epidemiological clinical study using a new questionnaire instrument. J Ukrainian Acad Sci. 2003;9(3):476-94.
Ґанонґ ВФ. Фізіологія людини: Підручник. Переклад з англ. Наук. ред. перекладу М. Гжегоцький, В. Шевчук, О. Заячківська. Львів: БаК, 2002. – 784 с. (Ganong VF. Human physiology: textbook. Translated from English. Scientific ed. translation M. Gzhehotsky, V. Shevchuk, O. Zayachkivska. Lviv: BaK, 2002. – 784 p. Ukrainian).
Perheentupa J. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Aug;91(8):2843-50. doi: 10.1210/jc.2005-2611.
Dodos K, Kalamara VT, Georgakopoulou VE, Kavoura P. Primary hypoparathyroidism in a patient with sarcoidosis: a case report. Cureus. 2024 Sep 16;16(9):e69504. doi: 10.7759/cureus.69504.