Два випадки гіпопаратиреозу, не пов’язаного з хірургічним втручанням, які було діагностовано із затримкою - Yukhymchuk, O.O.; Ryabova, Yu.V.; Kolesnik, T.O.; Fedash-Kirsanov, O.O.; Makarenko, V.A.; Khalangot, M.D. (Ендокринологія | Endokrynologia, 2025)
Резюме. Гіпопаратиреоз (ГПТ) характеризується низьким рівнем паратиреоїдного гормону, зниженням рівня кальцію та підвищенням фосфату в крові. Найбільш поширеною його причиною є операція на шиї. Нехірургічний ГПТ (НХГПТ) може мати різні причини, серед яких є генетичні. Найпоширенішою генетичною причиною НХГПТ є втрата ділянки q11 (22q11) 22-ю хромосомою, що призводить до гіпоплазії прищитоподібних залоз. Синдром 22q11 відомий також як синдром Ді Джорджі (DGS). Акронім «CATCH 22» вказує на п’ять клінічних проявів DGS: Cardiac – серцеві вади; Abnormal facies – дисморфія обличчя; Thymic hypoplasia – гіпоплазія тимуса; Cleft palate – розщеплення піднебіння; Hypocalciemia – гіпокальціємія (ГК). Діагностика DGS може бути складною через варіації фенотипів. DGS підозрюють за наявності хоча б однієї ознаки CATCH22, молекулярно-генетичні методи підтверджують чи спростовують діагноз. У публікації наведено два випадки НХГПТ у дорослих осіб, які не були своєчасно діагностовані. В обох випадках ГК при зниженні рівня паратиреоїдного гормону без хірургічного анамнезу вказує на НХГПТ. Завдяки аналізу послідовності нуклеотидів та тестування щодо делеції/дуплікації панелі з 2211 генів у випадку №1 ідентифіковано патогенні варіанти в 3 генах: TBX1 (асоційований з автосомно-домінантним DGS); LZTR1 (асоційований з автосомно-домінантним шванноматозом і автосомно-домінантним та автосомно-рецесивним синдромом Нунан); CLCN1 (асоційований з автосомно-домінантною та рецесивною вродженою міотонією). Особливістю випадку №1 є поєднання DGS та хвороби Грейвса. Не зважаючи на різну етіологію НХГПТ (у випадку №1 він є частиною DGS, а у випадку №2 етіологію встановити ще не вдалося), в обох випадках HC виявили із запізненням та тривалий час лікували неефективно. Застосування кальцитріолу [1,25(OH)2D3], активної форми вітаміну D3 в дозуванні 1,25 мкг/добу (випадок №1) та 1,75 мкг/добу (випадок №2) збільшило рівні кальцію, зменшило симптоми HC.