Орфанні захворювання в ендокринології
pdf

Ключові слова

ендокринні орфанні захворювання, акромегалія, множинна ендокринна неоплазія.

Як цитувати

ТronkoМ., KvachenyukА., Lutsenko, L., SuprunІ., & OhrimchukО. (2020). Орфанні захворювання в ендокринології. Ендокринологія, 25(4), 327-342. Retrieved із https://endokrynologia.com.ua/index.php/journal/article/view/468

Анотація

Медико-соціальне значення ендокринних орфанних захворювань обумовлено труднощами в діагностиці та лікуванні, а також несприятливим прогнозом і високою частотою інвалідизації пацієнтів із цією патологією. Особливо це стосується таких захворювань, як акромегалія та множинна ендокринна неоплазія. В Європі існує спеціальна програма, яка направлена на вирішення різноманітних питань щодо діагностики, лікування та соціального забезпечення пацієнтів з орфанними захворюваннями. Європейський проект «Орфанет» підтримується державними структурами, об’єднує інформацію щодо рідкісних захворювань практично у всіх європейських країнах і включає європейські, інтернаціональні, національні та регіональні реєстри орфанних захворювань. В Україні опубліковано Наказ Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України від 27.10.2014 р. № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань», яким офіційно затверджено 302 нозології, що віднесені до рідкісних захворювань. Серед орфанних захворювань вказано 61 рідкісну ендокринну хворобу (зокрема, розлади харчування та порушення обміну речовин), а також природжені
вади розвитку, хромосомні аномалії та рідкісні новоутворення, у визначенні тактики ведення яких лікар-ендокринолог бере безпосередню участь. Останнім часом зростає частота виявлення орфанних захворювань, зокрема і ендокринних. Причиною цього може бути покращення методів інструментальної та лабораторної діагностики, використання генетичних методів діагностики та більш широка обізнаність лікарів різних спеціальностей щодо ранніх проявів орфанних захворювань. В Україні проблема орфанних захворювань тривалий час перебувала в інертному стані. Ініціація ухвалення Національної стратегії з профілактики, діагностики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань в Україні свідчить про визнання проблеми на державному рівні та дає можливість вирішення питань своєчасного виявлення і лікування рідкісних захворювань, а також забезпечення пацієнтів життєво необхідними лікарськими засобами.

pdf

Посилання

1. European Commission. Non-communicable diseases [Internet]. Available from: https://ec.europa.eu/health/non_communicable_diseases/rare_diseases_en.
2. Prevalence of rare diseases: Bibliographic data. Orphanet Report Series, Rare Diseases collection, January 2020, Number 2: Diseases listed by decreasing prevalence, incidence or number of published cases [Internet]. Available from: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_decreasing_prevalence_or_cases.pdf.
3. Закон України «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» № 1213-VII 15.04.2014 р. Відомості Верховної Ради (ВВР), 2014, № 26, ст. 894. (Law of Ukraine «On modification of Fundamentals of the legislation of Ukraine on health care concerning prevention and treatment of rare (orphan) diseases» N1213-VII 15.04.2014. Vidomosti Verkhovnoyi Rady (VVR), 2014, N26, Art. 894). Available from: https://zakon.rada.gov.ua/laws/show/1213-18/print
4. Міністерство охорони здоров’я України. Що таке орфанні хвороби і як змінюється доступ до лікування (Ministry of Health of Ukraine. What is orphan diseases and how the access to treatment is changing) [Internet]. Available from: https://moz.gov.ua/article/news/scho-take-orfanni-hvorobi-i-jak-zminjuetsja-dostup-dolikuvannja.
5. Міністерство охорони здоров’я України. Наказ від 27.10.2014 р. № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань». (Ministry of Health of Ukraine. Order from 27.10.2014 р. N778 «On the approval of the list of rare (orphan) diseases»). [Internet]. Available from: https://zakon.rada.gov.ua/
laws/show/z1439-14#Text.
6. Пролактинома. Prolactinoma [Internet]. Available from: https://www.orpha.net/data/patho/RU/Prolactinoma-RUrusAbs2965_.pdf.
7. Katznelson L, Atkinson JL, Cook DM, Ezzat SZ, Hamrahian AH, Miller KK, et al. American Association of Clinical Endocrinologists medical guidelines for clinical practice for the diagnosis and treatment of acromegaly — 2011 update. Endocr Pract. 2011 Jul-Aug;17 Suppl 4:1-44.
8. Bex M, Abs R, T’Sjoen G, Mockel J, Velkeniers B, Muermans K, et al. AcroBel — the Belgian registry on acromegaly: a survey of the ‘real-life’ outcome in 418 acromegalic subjects. Eur J Endocrinol. 2007 Oct;157(4):399-409.
9. Jenkins PJ, Bates P, Carson MN, Stewart PM, Wass JA. Conventional pituitary irradiation is effective in lowering serum growth hormone and insulin-like growth factor-I in patients with acromegaly. J Clin Endocrinol Metab. 2006 Apr;91(4):1239-45.
10. Kauppinen-Mäkelin R, Sane T, Reunanen A, Välimäki MJ, Niskanen L, Markkanen H, et al. A nationwide survey of mortality in acromegaly. J Clin Endocrinol Metab. 2005 Jul;90(7):4081-6.
11. Mestron A, Webb SM, Astorga R, Benito P, Catala M, Gaztambide S, et al. Epidemiology, clinical characteristics, outcome, morbidity and mortality in acromegaly based on the Spanish Acromegaly Registry (Registro Espanol de Acromegalia, REA). Eur J Endocrinol. 2004 Oct;151(4):439-46.
12. Thakker RV, Newey PJ, Walls GV, Bilezikian J, Dralle H, Ebeling PR, et al. Clinical practice guidelines for multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1). J Clin Endocrinol Metab. 2012 Sep;97(9):2990-3011.
13. Brandi ML, Gagel RF, Angeli A, Bilezikian JP, Beck-Peccoz P, Bordi C, et al. Guidelines for diagnosis and therapy of MEN type 1 and type 2. J Clin Endocrinol Metab. 2001 Dec;86(12):5658-71.
14. Eller-Vainicher C, Chiodini I, Battista C, Viti R, Mascia ML, Massironi S, et al. Sporadic and MEN1-related primary hyperparathyroidism: differences in clinical expression and severity. J Bone Miner Res. 2009 Aug;24(8):1404-10.
15. Triponez F, Dosseh D, Goudet P, Cougard P, Bauters C, Murat A, et al. Epidemiology data on 108 MEN1 patients from the GTE with isolated nonfunctioning tumors of the pancreas. Ann Surg. 2006 Feb;243(2):265-72.