Ключові слова
соматотропна недостатність, синдром біологічно неактивного гормону росту, синдром Ларона, діти, гормон росту
Як цитувати
Sprinchuk, N. (2016). Диференційна діагностика деяких форм низькорослості: ізольованого дефіциту гормону росту, синдрому біологічно неактивного гормону росту, рецепторної нечутливості до гормону росту (клініко- діагностичні та молекулярно- генетичні особливості). Ендокринологія | Endokrynologia, 21(1), 75-82. вилучено із https://endokrynologia.com.ua/index.php/journal/article/view/120
Анотація
Представлено сучасні методи лабораторної та молекулярно-генетичної діагностики низькорослості в дітей, пов’язаної з абсолютною або відносною недостатністю гормону росту. Наведено підходи до їх диференційної діагностики. Описано фенотип хворого із синдромом біологічно неактивного гормону росту. Надано рекомендації з лікування низькорослості в дітей залежно від її форми.
Посилання
1. Зайчик А.Ш., Чурилов Л.П. Патохимия (эндокринно-метаболические нарушения). — СПб: ЭЛБИ-СПб, 2007. — 580 c. (Zaichik A. Sh., Tchurilov L.P. Pathochemistry (endocrinemetabolic disorders). — SPb: ELBI-SPb, 2007. — 580 p.).
2. Hinney A., Hoch A., Geller F., Schäfer H., Siegfried W., Goldschmidt H., Remschmidt H, Hebebrand J. Ghrelin gene: identification of missense variants and a frameshift mutation in exstremely obese children and adolescents and healthy normal weight students // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2002. — Vol. 87, № 6. — P. 271-276.
3. Фофанова О.В. Клинический полиморфизм и молекулярно-генетическая гетерогенность соматотропной недостаточности у детей: автореф. дис… д-ра мед. наук. — М., 2000. — 41 с. (Fofanova O.V. Clinical polymorphism and molecular genetic heterogeneity of somatotropic deficiency in children: avtoref. dis. …d-ra med. nauk. — M., 2000. — 41 p.).
4. Layman L.C. Human gene mutations causing infertility // J. Med. Genet. — 2002. — Vol. 39. — P. 153-161.
5. Tanaka T. Global situation of growth hormone treatment in growth hormone-deficient children // Horm. Res. — 1999. — Vol. 51, № 3. — P. 75-80.
6. Camacho-H C., Storr A., Miraki-Moud F. Recombinant human insulin-like growth factor (IGF‑1) / IGF-binding protein‑3 complex administered to patients with growth hormone insensitivity syndrom // Horm. Res. — 2003. — Vol. 60, № 2. — P. 15-16.
7. Петеркова В.А., Фофанова О.В., Тюльпаков А.Н., Семичева Т.В., Безлепкина О.Б., Волеводз Н.Н., Касаткина Э.П., Самсонова Л.Н., Карманов М.Е., Духарева О.В., Петряйкина
Е.Е. Диагностика и лечение соматотропной недостаточности у детей. Национальный консенсус. — М.: АСК Юнион Печатные работы, 2005. — 50 c.
8. Bozzola E., Lauriola S., Messina M.F., Bona G., Tinelli C., Tatò L. Effect of different growth hormone dosages on the growth velocity in children born small for gestational age // Horm. Res. — 2004. — Vol. 61, № 2. — P. 98-102.
2. Hinney A., Hoch A., Geller F., Schäfer H., Siegfried W., Goldschmidt H., Remschmidt H, Hebebrand J. Ghrelin gene: identification of missense variants and a frameshift mutation in exstremely obese children and adolescents and healthy normal weight students // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2002. — Vol. 87, № 6. — P. 271-276.
3. Фофанова О.В. Клинический полиморфизм и молекулярно-генетическая гетерогенность соматотропной недостаточности у детей: автореф. дис… д-ра мед. наук. — М., 2000. — 41 с. (Fofanova O.V. Clinical polymorphism and molecular genetic heterogeneity of somatotropic deficiency in children: avtoref. dis. …d-ra med. nauk. — M., 2000. — 41 p.).
4. Layman L.C. Human gene mutations causing infertility // J. Med. Genet. — 2002. — Vol. 39. — P. 153-161.
5. Tanaka T. Global situation of growth hormone treatment in growth hormone-deficient children // Horm. Res. — 1999. — Vol. 51, № 3. — P. 75-80.
6. Camacho-H C., Storr A., Miraki-Moud F. Recombinant human insulin-like growth factor (IGF‑1) / IGF-binding protein‑3 complex administered to patients with growth hormone insensitivity syndrom // Horm. Res. — 2003. — Vol. 60, № 2. — P. 15-16.
7. Петеркова В.А., Фофанова О.В., Тюльпаков А.Н., Семичева Т.В., Безлепкина О.Б., Волеводз Н.Н., Касаткина Э.П., Самсонова Л.Н., Карманов М.Е., Духарева О.В., Петряйкина
Е.Е. Диагностика и лечение соматотропной недостаточности у детей. Национальный консенсус. — М.: АСК Юнион Печатные работы, 2005. — 50 c.
8. Bozzola E., Lauriola S., Messina M.F., Bona G., Tinelli C., Tatò L. Effect of different growth hormone dosages on the growth velocity in children born small for gestational age // Horm. Res. — 2004. — Vol. 61, № 2. — P. 98-102.
Завантаження
Дані завантаження ще не доступні.