Вміс т вітаміну D та оцінка ризику інсулінорезистентності в під літків із дисфункцією гіпоталамуса - Bolshova , O.V.; Malinovska , T.M.; Ryznychuk , M.O.; Kvachenyuk , D.A. (Ендокринологія | Endokrynologia, 2025)
Резюме. Вітамін D (віт. D) і ген його рецептора (VDR) мають суттєве значення для здоров’я людини, оскільки вони регулюють експресію генів, які беруть участь у гомеостазі кальцію, енергетичному метаболізмі, рості та диференціюванні клітин, імунних процесах. Віт. D та чотири одиничних нуклеотидних поліморфізмів гена VDR ApaI, BsmI, TaqI та FokI здатні безпосередньо впливати на критичні гени, відповідальні за секрецію інсуліну та його активність, що може сприяти розвитку інсулінорезистентності (ІР), діабету 2-го типу, інших метаболічних станів. В Україні не проводилися дослідження зв’язку між поліморфізмом гена VDR BsmI та вмістом віт. D і ІР у педіатричній популяції.Мета роботи: дослідити вміст сироваткового 25-гідроксихолекальциферола (25(OH)D) та оцінити ризик розвитку ІР у підлітків із дисфункцією гіпоталамуса (ДГ) залежно від варіантів поліморфізму гена VDR BsmI (rs1544410).Матеріал і методи. Обстежено 35 підлітків (23 хлопчики, 65,71%) із ДГ. У пацієнтів визначали вміст 25(OH)D імунохемілюмінесцентним методом, інсулін, глікований гемоглобін у сироватці крові, індекс НОМА-IR, індекс маси тіла (ІМТ), а також вивчено розподілення частот алелів поліморфізму гена VDR BsmI (rs1544410) у дітей із ДГ методом полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом довжини рестрикційних фрагментів при виявленні їх шляхом електрофорезу в агарозному гелі.Результати. Пацієнти були розподілені на дві групи: група 1 – 22 особи (62,65%) – носії генотипу GA поліморфізму гена VDR BsmI (rs1544410);група 2 – 12 осіб (34,29%) – мали генотип GG. Тільки один хлопчик (2,86%) мав генотип АА і не був включеним до жодної групи. Середні показники віку, зросту, глікованого гемоглобіну та інсуліну крові знаходилися в межах реферативних значень та практично не відрізнялись у пацієнтів із генотипами GA та GG. Показники маси тіла та ІМТ в пацієнтів відповідали ожирінню різного ступеня. ІМТ у середньому становив 33,07±1,51 кг/м2 у групі 1 та 32,36±1,51 кг/м2 у групі 2 і суттєво не відрізнялись (р=0,741764). Середні показники індексу HOMA-IR в цілому по групах перевищували граничні значення для осіб з ожирінням – у пацієнтів групи 1 цей показник становив 4,79±0,76, у пацієнтів групи 2 – 3,71±0,54, що свідчить про наявність ІР в обох групах, дещо вищої в підлітків із генотипом GA поліморфізму гена VDR BsmI (rs1544410). Показник сироваткового 25(ОН)D в обох групах відповідав ступеню різкого дефіциту віт. D. У пацієнтів групи 1 вміст 25(ОН)D становив 33,03±3,64 нмоль/л, та був вірогідно нижчим, ніж у пацієнтів групи 2 (53,23±7,16 нмоль/л, р=0,017306). В обстежених нами групах пацієнтів домінував генотип GA BsmI VDR (62,85%), який асоціювався з найнижчим рівнем сироваткового 25(ОН)D. У контрольній групі домінували гомозиготи GG (66,00%). У пацієнтів із ДГ та ІР та за наявності генотипу GG ризик розвитку цієї патології вірогідно знижується, OR=0,27 (95% довірчий інтервал (ДІ) 0,11-0,68; р<0,005); за умов наявності гетерозиготного поліморфізму GА ризик вірогідно високий OR=5,54 (95% ДІ 2,12-14,49; р<0,0005).Висновки. У пацієнтів із ДГ та наявністю поліморфізму GA BsmI (rs1544410) гена VDR виявлено різкий дефіцит віт. D. Наявність генотипу GA BsmI (rs1544410) VDR вірогідно підвищує ризик виникнення ІР у підлітків із ДГ незалежно від статі. Поєднання в підлітків із ДГ таких показників як дефіцит віт. D, підвищений індекс HOMA-IR, гетерозиготний поліморфізм BsmI (rs1544410) гена VDR є обґрунтуванням для внесення таких пацієнтів до групи високого ризику розвитку критичних кардіо-метаболічних станів.