Аналіз показників росту та обміну вітаміну D залежно від поліморфізму +1245 G/T гена COL1A1 у дітей із дефіцитом гормону росту - Ryznychuk, M.O. (Ендокринологія | Endokrynologia, 2024)
Резюме. Поліморфізм +1245 G/T гена Collagen type I alpha 1 chain (COL1A1), що бере участь у синтезі колагену та формуванні щільності кісток, є важливою причиною порушення росту в дітей. Дефіцит гормону росту (ГР) є надважливою складовою затримки зросту в дитячому віці, та формування остеопорозу – у дорослому. Метою нашого дослідження стало вивчення окремих показників у дітей із дефіцитом ГР залежно від поліморфізму +1245 G/T гена COL1A1. Матеріал і методи. Проведено обстеження 28 дітей із дефіцитом ГР препубертатного віку. Визначення поліморфізму +1245 G/T (rs1800012) гена COL1A1 проводили за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів при виявленні їх шляхом електрофорезу в агарозному гелі. Результати. Найбільше відставання в рості спостерігали при гомозиготному генотипі Т/Т, діти-гетерозиготи по алелях Т/G мали найменше відставання в зрості. Базальний рівень ГР був низьким у всіх досліджуваних групах незалежно від генотипу, але найнижчим був у носіїв гомозиготного генотипу Т/Т. Рівень ГР після стимуляційної проби з клонідином найнижчим був у дітей гомозигот Т/Т. Рівень інсуліноподібного чинника росту-1 (ІПЧР-1) у досліджуваних із наявністю гетерозиготного поліморфізму Т/G був знижений, а в дітей-гомозигот – нормальний. Висновки. Значна кількість дітей із дефіцитом ГР (53,57%) мають гомозиготний генотип G/G поліморфізму +1245 G/T (rs1800012) гена COL1A1, гомозиготи по алелях Т/Т становили 7,14% та гетерозиготи по алелях Т/G – 39,29%. Гіповітаміноз D встановлений у всіх пацієнтів із дефіцитом ГР: дефіцит – у дітей із гетерозиготним генотипом Т/G (45,09±8,43 нмоль/л), а недостатність вітаміну D (віт. D) – у носіїв гомозиготних генотипів, а саме: генотипу Т/Т (57,15±7,57 нмоль/л) та гомозиготного генотипу G/G (56,70±5,66 нмоль/л).