Аналіз поліморфізму Taql гена рецептора вітаміну D у дітей із соматотропною недостатністю - Ryznychuk , M.O.; Bolshova , O.V. (Ендокринологія | Endokrynologia, 2024)
Поліморфізми генів, що беруть участь у процесі зросту, є важливою причиною дефіциту гормону росту (ГР) (ізольована форма) та низького зросту. Ізольований дефіцит ГР може викликатися генетичними дефектами приблизно в 10% пацієнтів, у 34% випадків це наслідок сімейної патології та 4% припадає на спорадичні випадки. Мета. Вивчення поліморфізму Taql гена рецептора вітаміну D (гена VDR) у дітей із соматотропною недостатністю. Матеріал і методи. Проведено обстеження 36 дітей із соматотропною недостатністю препубертатного віку. Визначення Taql поліморфізму гена VDR (rs731236) проводили за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції з наступним аналізом довжини рестрикційних фрагментів при виявленні їх шляхом електрофорезу в агарозному гелі. Результати. Найбільша кількість дітей із соматотропною недостатністю мали гетерозиготний генотип Taql поліморфізму гена VDR (rs731236) (55,56%), гомозиготи по алелях Т/Т становили 33,33% та гомозиготи по алелях С/С – 11,11%. Найбільше відставання в рості встановлено в дітей-носіїв гомозиготного генотипу С/С, на другому місці були гомозиготи Т/Т, та діти-гетерозиготи по алелях Т/С мали найнижче відставання в зрості серед дітей із соматотропною недостатністю. Рівень інсуліноподібного чинника росту-1 (ІПЧР-1) у досліджуваних був знижений: найнижчий його рівень встановлено при гетерозиготному генотипі Т/С поліморфізму Taql (rs731236). Висновки. Значна кількість дітей із соматотропною недостатністю мають гетерозиготний генотип Т/С поліморфізму Taql (rs731236) на тлі вірогідно нижчих рівнів ІПЧР-1 і стимульованого рівня ГР порівняно з цими показниками в дітей-носіїв гомозиготного генотипу С/С. Гіповітаміноз D виявлено у всіх пацієнтів із соматотропною недостатністю: дефіцит – у дітей із гомозиготним генотипом Т/Т (42,08±15,70 нмоль/л), а недостатність вітаміну D (віт D) – у носіїв гетерозиготного генотипу Т/С (56,24±18,60 нмоль/л) та гомозиготного генотипу С/С (68,25±16,87 нмоль/л).