Роль генетичного дослідження мутацій гена гормону росту в діагностиці синдрому біологічно неактивного гормону росту в дітей - Sprinchuk, N.A.; Bolshova, O.V.; Dosenko, V.Ye. (Ендокринологія | Endokrynologia, 2019)
Мета. Визначити роль генетичного дослідження мутацій гена гормону росту в діагностиці синдрому біологічно неактивного гормону росту (СБНГР) для уточнення його форми та призначення патогенетичного лікування. Матеріали та методи. Обстежено 153 дитини (61 дівчинка та 92 хлопчики) віком від 3 до 10 років із відставанням у рості понад мінус 2 SD від фізіологічних показників. Соматотропну функцію досліджували за допомогою фармакологічних проб. Для підтвердження СБНГР проводили чотириденну пробу на чутливість до ГР. У 50 дітей із підтвердженим СБНГР визначали наявність мутації D112G у гені ГР методом полімеразної ланцюгової реакції. Результати. У пацієнтів із СБНГР виявлено характерні гормональні порушення — низький рівень інсуліноподібного чинника росту 1 (ІЧР‑1) на тлі нормального рівня ГР та індексу маси тіла (ІМТ) не нижче від 50-ї перцентилі для даного віку та статі. За результатами дослідження наявності заміни в гені ГР (С475→Т, Asp138→Gly) у цілому по групі обстежених із СБНГР не виявлено: генотип усіх пацієнтів — С/С (Asp/Asp). Висновки. У дітей України, хворих на СБНГР, генетичне дослідження не виявило мутації D112G у гені ГР. Основними критеріями діагностики СБНГР є нормальний або підвищений рівень ГР і знижений — ІЧР‑1, як правило, позитивна реакція на чутливість до ГР, ІМТ понад 50-у перцентиль, відсутність соматичної патології. Для остаточного генетичного підтвердження СБНГР інформативним буде секвенування гена ГР для виявлення порушень його структури в усіх сайтах.